在门诊，经常能看到拿着唐氏筛查临界风险或者高风险的报告单的小夫妻，忧心忡忡的来咨询医生，问自己的宝宝是不是不能要了。唐氏筛查高风险或者临界风险到底是什么意思呢？
定义：
唐氏筛查，简称唐筛，是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛和游离雌三醇浓度，结合孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算胎儿患先天缺陷风险的产前筛查方法。其准确率在70%左右。
唐筛分类及检查时间：
孕11～13+6周进行早期唐筛。早期唐筛需要结合早孕期B超的颈项透明层厚度（NT）及血生化值，对21三体的唐氏儿概率进行计算。
孕16～20+5周进行中期唐筛。中期唐筛可以计算宝宝患神经管缺陷、18三体及21三体的概率。由于没有NT值参与计算，其对21三体的评价效能低于早期唐筛，然而其筛查范围更加全面。
唐氏筛查高风险或者临界风险的判读：
唐筛是对18、21三体及神经管畸形患儿进行筛查。其中，18三体的患儿往往难以存活，神经管缺陷的患儿则可以通过22周左右系统超声进一步诊断，只有21三体患儿，一方面存活几率大，另一方面，存活的胎儿为先天愚型，出生后会极大的增加社会及家庭负担，是唐氏筛查的主要目标。
我国21三体唐氏儿的出生比率在1/1000左右，而唐氏筛查在国际上设定的检测界值为1/270。经相关公式计算，患病风险高于1/270，即为唐筛高风险；在1/270-1/1000之间，即为唐筛临界风险。
唐筛准确率在70%左右，即70%的21三体胎儿，唐筛结果为高危，而其余30%的患病胎儿，往往表现为唐筛临界风险（极小部分表现为低风险）。因此，唐筛高风险及临界风险者，均需进行下一步遗传筛查。
唐氏筛查高风险或者临界风险，下一步怎么办？
唐筛结果影响因素很多（如上所述，受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响），其假阳性率高达90%以上。唐筛临界风险的胎儿，只有约1/200真正患有21三体；对于唐筛高风险者，其诊断的真阳性率也仅有1%～2%。因此，仅唐筛高风险或临界风险，绝不是宝宝有问题的明确指针。
结束语
如果宝宝唐筛高风险或临界风险，准爸爸妈妈们，请不要过于担心，宝宝真的有染色问题的概率并不高。及时来医院就诊，按医生建议，进行下一步无创DNA或者羊水穿刺的检测，就可以较为明确的得知自己宝宝是否患有21三体，无创对21三体的诊断准确率在99%以上，羊水穿刺接近100%。
有位二胎妈妈说“唐筛高危的都是怀女孩的多吗？以前怀大女儿时也是高危！”网上不知道怎么流传起来的用唐筛看男孩女孩的方法，让大家妄加猜测，疑虑重重！
不是这样的，唐筛高危不能判断是男孩还是女孩。如果唐筛能判断男孩女孩，那做B超、香港验血的早都失业了。
我同事他媳妇怀孕时唐筛高危，又去做了羊水穿刺，结果一切正常，后来生了男孩。另一个同事唐筛高危，去做了无创DNA，预产期超2周，到42周生的，也是一个男孩。当然，也有唐筛高危是女孩的，但是和唐筛结果是没有关系的。
唐氏综合症筛查
网上流传的唐筛看男女的说法是这样的：当AFP值小于1，且HCG值大于0.5时，有95%的可能性是女孩。
当AFP值大于1，且HCG值小于0.5时，有95%的可能性是男孩。
AFP值大于1，可能是男孩。
AFP值小于1，可能是女孩。
AFP值和HCG值均大于1时，男孩可能性大。
AFP值和HCG值均小于1时，女孩可能性大。
唐氏综合症筛查
实际上这是不科学的：我咨询了医生，唐筛的检测原理是什么？医生这样告诉我：
AFP和HCG检测的原理是免疫反应，不管是化学发光法还是酶联免疫法，原理相同，只是标记物不同而已。
检测试剂中已经有相关的抗体，抽取孕妇静脉血，检测的是血清中有没有相关的抗原，而无法检测DNA。不能获取人的染色体，就无法知道是X还是Y染色体，从而是无法知道是男孩还是女孩的。
AFP值、HCG值大于1还是小于，只是说血清中AFP的浓度是大于1 还是小于1，和染色体半毛钱关系都没有。
Health Check
唐筛是否高危如何判断医生还说：
唐筛的假阳性率非常高，唐筛是否高危不是只靠血液检查的结果，还要结合孕周、体重高、年龄和预产期等情况综合判断，如果年龄偏大，往往是高危。这种方法只是一种唐氏综合征的筛查，并不是判断男女的依据。
如果唐筛高危，胎儿患有唐氏综合征的风险比较高，需要做无创DNA或者羊水穿刺进一步确认。
boy or girl questions dilemma on pregnancy belly
如果想知道是男孩还是女孩可以通过下列方法：1、B超直接检测胎儿的性别，做完唐筛，说明已经是16-18周了，这时胎儿的已经发育完整，用B超可以清晰判断。
2、通过DNA测定的方法，抽取孕妇静脉血，检测有没有Y染色体，如果有Y染色体则是男孩，没有则是女孩。
3、通过中医把脉的办法尝试一下，男左女右，左边的脉象比较强的是男孩，右边强的是女孩。
你认为唐筛看男女准吗？你有过类似经历吗？一起来聊聊吧！
新晋二胎宝妈，曾经叱咤职场的Career Hero，头条青云计划获奖者，获多平台原创邀约。家有凝宝被派遣赴美文化交流。与万千妈妈分享育儿经验，关注我，获取更多育儿知识。
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